Результаты исследования, поддержанного грантами Российского научного фонда (РНФ), были опубликованы в журнале Biology.
Сельскохозяйственные животные обладают уникальными геномами, которые формировались под воздействием естественного и искусственного отбора. Особенно интересуют ученых протяженные гомозиготные участки ДНК, полученные идентично от обоих родителей. Эти участки рассматриваются как «свидетельства» демографической истории популяций, так как отражают генетическое разнообразие и селекционное давление. Они могут содержать гены, отвечающие за важные для хозяйства признаки, такие как высокая продуктивность, а также за генетические дефекты. Однако традиционные методы анализа гомозиготных участков, основанные на подсчете их длины и количества, не учитывают их пространственное распределение в геноме, что снижает точность анализа.
Ученые из Донского государственного аграрного университета (Ростовская область) и Всероссийского научно-исследовательского института племенного дела (Московская область) объединили геномный анализ, визуализацию и технологии глубокого обучения нейросетей, разработав новый инструмент для исследования сложных генетических паттернов. Этот метод открывает новые возможности для селекции высокопродуктивных и здоровых животных.
В ходе исследования авторы проанализировали генетическую информацию двух пород свиней: крупной белой (568 особей) и дюрок (600 особей). Для свиней крупной белой породы дополнительно была проведена оценка наличия или отсутствия дефектов конечностей, в результате чего они были разделены на две группы: с патологией и здоровых животных.
На первом этапе с помощью программы для анализа геномов PLINK исследователи обнаружили участки гомозиготности. Затем они классифицировали их по длине: от коротких (менее 2 миллионов пар нуклеотидов) до очень длинных (более 16 миллионов). Каждый сегмент был визуализирован в виде цветной полосы на хромосоме, что позволило создать индивидуальные карты гомозиготных участков для каждого животного.
Цветные карты гомозиготных участков в геноме свиней. Источник: Мария Колосова.
На втором этапе исследования ученые обучили сверточную нейронную сеть для распознавания уникальных паттернов на картах гомозиготных участков. Модель показала 100% точность в классификации пород, что подтвердило наличие породоспецифичных последовательностей в архитектуре участков гомозиготности.
При прогнозировании дефектов на конечностях свиней крупной белой породы модель показала точность 78,6%, что свидетельствует о связи гомозиготных участков с фенотипическими аномалиями. Хотя этот показатель ниже, чем в задаче классификации пород, он демонстрирует, что новый метод позволяет отслеживать даже сложные признаки, зависящие от множества факторов.
Для анализа результатов авторы использовали карты значимости, которые помогли определить участки генома, оказывающие наибольшее влияние на предсказания модели. Это способствовало выделению основных сегментов гомозиготных областей, потенциально связанных с породной принадлежностью свиней, и углубило понимание биологических основ классификации.
«Разработанная технология — это прорывной шаг к новому поколению цифровой генетической диагностики как в животноводстве, так и в медицине. Предложенный подход позволяет наглядно и точно оценивать генетическую предрасположенность к важным признакам — от породной принадлежности до риска наследственных заболеваний. В ближайшей перспективе мы планируем расширить метод на другие сельскохозяйственные виды, включая крупный рогатый скот и овец», — рассказывает руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Мария Колосова, кандидат сельскохозяйственных наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической экспертизы Донского государственного аграрного университета.
«Карты гомозиготных участков у свиней породы дюрок отражают уникальные паттерны гомозиготности, позволяют оценивать генетическое разнообразие и контролировать инбридинг (близкородственное скрещивание), оптимизируя программы селекции. Это повышает не только точность отбора, но и эффективность создания устойчивых высокопродуктивных линий. В настоящее время эти карты представлены ведущим селекционно-племенным центрам и проходят апробацию», — подводит итог руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Тимофей Романец, кандидат сельскохозяйственных наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетической экспертизы Донского государственного аграрного университета.
Источник: пресс-служба Российского научного фонда.
На заглавном фото - коллектив авторов. Источник: Мария Колосова.
